“O que significa a inclusão?” é o tema escolhido este ano pela organização Down Syndrome International (DSI), do Reino Unido, para marcar o Dia Mundial da Síndrome de Down, comemorado hoje (21). A data foi criada pela instituição em 2006, com o objetivo de celebrar a vida das pessoas com a síndrome e garantir que elas tenham as mesmas liberdades e oportunidades das demais.

Neste dia, os portadores da síndrome e aqueles que vivem e trabalham com eles em todo o mundo organizam e participam de atividades para aumentar a conscientização pública e defender os direitos, inclusão e bem-estar dessas pessoas. A data foi escolhida em alusão à presença de três cópias do cromossomo 21 nas pessoas com a síndrome, em vez de duas, existentes nas demais.

Isso significa que a síndrome de Down é gerada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo 21 em todas as células do organismo, o que ocorre no momento da concepção. Cromossomos são estruturas biológicas que contêm a informação genética. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população. Trissomia significa, portanto, a existência de um cromossomo extra.

A alteração genética conhecida como síndrome de Down está presente na espécie humana desde sua origem. Foi descrita assim há 150 anos, quando o médico inglês John Langdon Down se referiu a ela pela primeira vez como um quadro clínico com identidade própria, em 1866. Em 1958, o francês Jérôme Lejeune e a inglesa Pat Jacobs descobriram, de maneira independente, a origem cromossômica da síndrome. Foi quando ela passou a ser considerada síndrome genética.

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Genética

A neurologista pediátrica Karly Lagreca, pós-graduada em autismo e psiquiatria infantil, disse que o comportamento dos pais não causa a síndrome de Down. “É uma condição genética. Se houver o aconselhamento genético, os pais podem saber a chance de gerar um segundo filho portador da síndrome”. Ela explicou que, ao ter o primeiro filho, o casal pode estudar a genética dele para ver se a síndrome pode ser herdada.

A médica alertou que a síndrome de Down não é uma doença e nem deve ser tratada como tal. “Devemos apenas saber os cuidados mais necessários para oferecer a essas crianças e adultos fisioterapia para fortalecer o tônus e a investigação de doenças no coração e na tireoide, por exemplo”. Apesar de apresentarem, em sua maioria, deficiência intelectual de gravidade variável, os portadores podem ter vida normal, estudar, trabalhar, casar, ter filhos, afirmou a médica. Para isso, garantiu que “o grau da deficiência, a quantidade de terapias e estimulação recebidas ao longo da vida e o suporte familiar e social serão fundamentais”.